Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń wpływających na tkankę łączną organizmu - głównie na stawy, skórę oraz naczynia krwionośne. Tkanka łączna, złożona z kompleksowej mieszanki białek i innych substancji, zapewnia wytrzymałość oraz elastyczność systemom podtrzymującym organizm.

Charakterystyczne cechy EDS to:

• Nadmierna elastyczność stawów - stawy mogą być niezwykle ruchome, co zwiększa ryzyko zwichnięć i innych urazów.
• Delikatna, elastyczna skóra - skóra jest cienka, miękka i podatna na uszkodzenia.

Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, bardziej zaawansowana forma schorzenia, może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak pęknięcia macicy, jelit czy naczyń krwionośnych.

RData przeglądu: styczeń 2023 (szczegóły poniżej)

---

Zespół Ehlersa-Danlosa to ukryta niepełnosprawność 

---

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS)

Różne formy zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzują się odmiennymi objawami. Niemniej jednak, poniższe symptomy są wspólne dla wszystkich typów EDS:

• Nadmierna elastyczność stawów
• Niestabilne stawy
• Nadmierna skłonność do powstawania siniaków 
• Rozciągliwa, cienka skóra

Typy EDS i ich objawy

Obecnie wyróżnia się 13 różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Poniżej przedstawiono najczęstsze typy oraz ich objawy.

Hiperkinetyczny EDS (hEDS)

Hiperkinetyczny EDS jest najczęstszym typem i objawia się:

• Zmęczeniem
• Hipermobilnością stawów
• Niestabilnymi, luźnymi stawami, które łatwo ulegają zwichnięciom
• Bólem stawów i trzaskaniem w stawach
• Łatwością powstawania siniaków
• Zgagą, zaparciami i innymi problemami trawiennymi
• Nietrzymaniem moczu
• Zwiększoną częstością akcji serca i zawrotami głowy po wstaniu 

Klasyczny EDS (cEDS)

Klasyczny EDS jest rzadszy niż hEDS i częściej dotyczy skóry. Objawy obejmują:

• Rozciągliwą skórę
• Przepukliny i wypadanie narządów
• Kruchą skórę, która łatwo pęka, szczególnie w okolicy kolan, czoła, łokci i goleni
• Aksamitną, gładką skórę, która łatwo ulega siniakom
• Powolne gojenie się ran, które często pozostawiają szerokie blizny

Naczyniowy EDS (vEDS)

Naczyniowy EDS jest wyjątkowy i najcięższy spośród wszystkich typów. Wpływa na naczynia krwionośne oraz narządy wewnętrzne, co może prowadzić do ich pęknięcia i zagrażającego życiu krwawienia.

Objawy obejmują:

• Cienką skórę, przez którą widoczne są drobne naczynia krwionośne, szczególnie na nogach i górnej części klatki piersiowej
• Skórę podatną na siniaki
• Delikatne tętnice, które mogą się wybrzuszać lub pękać, powodując ciężkie krwawienia wewnętrzne
• Hipermobilność palców i palców u nóg, nietypowe rysy twarzy (np. cienkie usta i nos, małe płatki uszne, duże oczy) oraz opóźnione gojenie ran
• Możliwość uszkodzeń narządów, takich jak częściowe zapadnięcie płuca, pęknięcie jelit oraz rozdarcie macicy w późnym okresie ciąży

Kifoskolioza (kEDS)

Kifoskolioza to rzadki typ EDS, który charakteryzuje się:

• Krzywizną kręgosłupa, rozwijającą się we wczesnym dzieciństwie i pogarszającą się w okresie dojrzewania
• Osłabionymi mięśniami
• Hipermobilnością stawów
• Niestabilnymi, luźnymi stawami, które łatwo ulegają zwichnięciom
• Delikatne oczy, które łatwo ulegają uszkodzeniom
• Aksamitną, miękką i rozciągliwą skórą, która łatwo ulega siniakom i pozostawia blizny
• Trudnościami w siedzeniu i chodzeniu

 

---

Życie z EDS i wyzwania w codziennym życiu*

Osoby żyjące z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) codziennie stają przed licznymi wyzwaniami. Doświadczenia związane z EDS różnią się jednak znacznie w zależności od osoby. Poniżej przedstawiono niektóre z trudności, z jakimi mogą zmagać się osoby z tym schorzeniem:

• Zdrowie fizyczne i emocjonalne osoby z EDS może być osłabione, co znacząco wpływa na jakość życia.
• Brak odpowiedniego wsparcia - osoby z EDS często muszą radzić sobie samodzielnie, co utrudnia codzienne funkcjonowanie.
• Mity i dezinformacja dotyczące EDS, które mogą prowadzić do niezrozumienia i braku empatii.
• Ograniczony dostęp do specjalistycznych ośrodków leczenia hipermobilności, co utrudnia uzyskanie odpowiedniej opieki medycznej.
• Strach przed nagłą zmianą objawów - objawy EDS mogą niespodziewanie przekształcić się z łagodnych w zmieniające życie.
• Utrudnienia w prowadzeniu normalnego życia towarzyskiego z powodu licznych i złożonych objawów schorzenia.
• Wpływ na relacje intymne, które mogą być utrudnione przez fizyczne i emocjonalne aspekty EDS.
• Lęk i poczucie winy - osoby z EDS mogą czuć się winne wobec otoczenia za to, że inni muszą znosić skutki ich schorzenia.
• Bagatelizowanie bólu i objawów, które są często błędnie interpretowane jako „zmyślone” lub „psychosomatyczne”.
• Trudności z nadążaniem za rodziną i przyjaciółmi, co może prowadzić do izolacji społecznej.
• Lęk przed nieznanym - niepewność dotycząca przyszłości może być źródłem stresu.
• Obawa przed oceną - osoby z EDS często boją się, że inni ich osądzą lub niezrozumieją ich sytuacji.

*(Życie z EDS i wyzwania w codziennym życiu, Bennett et al., 2019)

---

Zwracaj uwagę na te ikony Słonecznika

---

 

Źródła:

Bennett, S. E., Walsh, N., Moss, T., & Palmer, S. (2019). Understanding the psychosocial impact of joint hypermobility syndrome and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type: a qualitative interview study. Disability and Rehabilitation, 43(6), 795–804. https://doi.org/10.1080/09638288.2019.1641848

Ehlers-Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/myths-and-facts-about-eds-and-hsd/

Ehlers-Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/caring-for-someone-with-eds/

Ehlers-Danlos Org: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/

MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/

National Centre for Advancing Translational Sciences - https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes/research

Rare Disease Org: https://www.raredisease.org.uk/rduk-news/living-with-ehlers-danlos-syndrome/